Badania Prenatalne

USG WE WCZESNEJ CIĄŻY

Usg wczesnej ciąży jest wykonywane do 10-tygodnia jej trwania. Celem tego badania jest uwidocznienie pęcherzyka ciążowego, stwierdzenie jego lokalizacji i ocena jego wielkości.

W badaniu tym stwierdzamy również, czy jest obecny pęcherzyk żółtkowy we wnętrzu pęcherzyka ciążowego oraz zarys płodu. Podczas badania dokonujemy pomiar długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu, porównując zgodność wielkości płodu z czasem zatrzymania miesiączki oraz stwierdzamy obecność czynności serca płodu. Pomiar wielkości płodu do 12 tygodnia ciąży koreluje najdokładniej z terminem mającego się odbyć porodu i przy braku danych co do ostaniej miesiączki staje się on wyznacznikiem tego terminu. Oceniamy też liczbę zarodków i określamy czy mamy do czynienia z prawidłowym lub patologicznym rozwojem wczesnej ciąży.

 

USG I-szy trymestru

USG genetyczne wykonywane jest w dwóch okresach ciąży między 11 a 14 oraz między 18 a 23 tygodniem ciąży. Celem tych badań jest wykluczenie wad rozwojowych płodu, oraz określenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu np. zespołu Downa. Oceny dokonujemy w oparciu o ultrasonograficzne markery wad genetycznych:

  • przezierność karkowa-NT. Efekt przezierności karkowej spowodowany jest nagromadzeniem się płynu pod skórą szyi płodu. Najlepiej obserwowany w badaniu ultrasonograficznym między 11 a 13,6 tygodniem ciąży, gdy długość ciemieniowo- siedzeniowa płodu waha się od 45 mm do 84 mm. Nieprawidłowe wartości tego parametru sugerują możliwość wystąpienia wad genetycznych u płodu.

  • kość nosowa -u płodów z wadami genetycznymi np. z zespołem Downa znamiennie częściej nie rozwija się kość nosowa. Marker ten przydatny jest też w badaniu USG II-go trymestru ciąży.

  • Przewód żylny- ocena profilu fali przepływu w przewodzie żylnym DV. Przewód żylny to naczynie prowadzące utlenowaną krew z żyły pępowinowej do serca płodu. Pod koniec pierwszego trymestru ciąży u około 90% płodów z wadami genetycznymi przepływ w przewodzie żylnym jest nieprawidłowy.

  • Zastawka trójdzielna- ocena przepływ przez zastawkę trójdzielną TV. Zastawka trójdzielna znajduje się między prawym przedsionkiem a prawą komorą serca. Pod koniec pierwszego trymestru ciąży u 65% płodów z wadami genetycznymi występuje nieprawidłowość przepływu polegająca na niedomykalności zastawki trójdzielnej.

Ponadto w trakcie badania ultrasonograficznego oceniamy anatomię płodu:jego czaszkę, budowę mózgu, lokalizację serca i jego czynność, ściany powłok brzusznych,położenie żołądka, pęcherz moczowy płodu, kręgosłup, kończyny górne i dolne oraz kosmówkę.

 

USG II-gi trymestr

Badanie USG 20-23 tydzień ciąży).

Jest to najlepszy okres ciąży,dla zobrazowania ultrasonograficznego płodu, dając możliwość wykrycia lub wykluczenia wad rozwojowych płodu.

W trakcie badania oceniamy:

  • serce, jego anatomię i czynność

  • klatkę piersiową

  • mózg, komory mózgu i sierp mózgu

  • ciągłość kręgosłupa

  • kończyny płodu, kości długie

  • twarz płodu

  • narządy jamy brzusznej (żołądek,wątrobę, nerki, pęcherz moczowy)

  • ciągłość powłok jamy brzusznej

  • przyczep brzuszny i łożyskowy pępowiny

  • lokalizację łożyska

  • ilość wód płodowych

  • płeć dziecka (ocena zewnętrznych narządów płciowych)

Za pomocą tego badania możliwe jest wykrycie około 95% wad rozwojowych u płodu.

Rozwój biometryczny określamy na podstawie dokonanych pomiarów:

wymiaru dwuciemieniowego główki, obwodu główki, pomiaru średnicy brzuszka, pomiaru kości długich-kości udowej oraz kości ramiennej. W oparciu o dokonane pomiary oprogramowanie aparatu USG oblicza wagę płodu. Oceniamy lokalizację łożyska i sznur pępowinowy-liczbę naczyń pępowiny oraz objętość płynu owodniowego.

 

USG III-go trymestru

Badanie w III trymestrze ciąży wykonywane dla określenia rozwoju biometrycznego płodu i oceny jego dobrostanu. W miarę możliwości analizujemy anatomię płodu. Z pomiarów przeprowadzanych w tym czasie istotne znaczenie ma przewidywana masa płodu, która obliczona może być według różnych algorytmów. Niedowaga lub nadmierny wzrost płodu wskazuje na patologię rozwoju ciąży oraz choroby jej towarzyszące, warunkując dalsze postępowanie położnicze. Oceniamy również dojrzałość łożyska.

Badanie dopplerowskie przepływów w tętnicy pępowinowej,żylepępowinowej,przewodzie żylnym, tętnicy środkowej mózgu i tętnicach macicznych pozwala na określenie dobrostanu płodu oraz ocenę ryzyka patologicznego rozwoju ciąży.

 

USG SERCA PŁODU

 

USG serca płodu wykonujemy między 20 a 24 tyg. ciąży. Obejmuje ono budowę anatomiczną serca płodu oraz połączeń naczyniowych. Badanie jest zalecane szczególnie dla ciężarnych, u których w rodzinie występowały wady serca. Wady serca są najczęstszą wadą rozwojową towarzyszącą wadom genetycznym. Badanie serca płodu wykonywane podczas rutynowego badania USG u ciężarnej obejmuje ocenę położenia serca, wielkości serca (1/3 klatki piersiowej), uwidocznienie czterech jam serca, określenie rytmu serca 110-160 uderzeń/minutę oraz jego miarowość. Zwracamy uwagę na skrzyżowanie dużych naczyń. Stwierdzone podczas tego badania jakiekolwiek nieprawidłowości wymagają dalszej diagnostyki w referencyjnym ośrodku badań kardiologicznych płodu.

Badanie echokardiograficzne płodu, w którym oceniamy szczegółowo budowę i funkcję serca oraz układ krążenia płodu, umożliwia wykrycie większości poważnych wad rozwojowych tego narządu. Należy pamiętać, że niektóre wady serca i układu krążenia mogą powstawać dopiero w późniejszym okresie ciąży a nawet po urodzeniu dziecka. Niektóre nieprawidłowości mogą ulec samoistnej korekcie.

 

BADANIA PRENATALNE NIEINWAZYJNE

Nieinwazyjne badania prenatalne. Dynamiczny rozwój diagnostyki ultrasonograficznej, spowodował, że już w łonie matki możliwe jest wykrycie ok. 95% wad rozwojowych płodu. W części przypadków leczenie można włączyć jeszcze w łonie matki, w innych przypadkach możliwe jest przygotowanie się do porodu w ośrodku referencyjnym, w którym będzie możliwe włączenie leczenia natychmiast po porodzie. Przede wszystkim zaś rodzice uzyskają informację, z jakimi problemami zdrowotnymi spotkają się po urodzeniu dziecka. Część wad rozwojowych można z powodzeniem skorygować operacyjnie. Oczywiście, nie z każdą wadą rozwojową współczesna medycyna jest w stanie sobie poradzić. Wady genetyczne nie podlegają możliwości skutecznego leczenia.

Badanie przezierności karkowej NT. W trakcie badania między 11 a 14 tygodniem ciąży możliwe jest wykonanie pomiaru tzw. przezierności karkowej NT, czyli przestrzeni z płynem zlokalizowanej na wysokości karku płodu. Aby badanie to było miarodajne należy je wykonać, gdy długość ciemieniowosiedzeniowa płodu CRL waha się od 45 mm do 84 mm. Nieprawidłowe wartości tego parametru
sugerują możliwość wystąpienia wad genetycznych. Każdy wynik NT powyżej 2,5 mm należy traktować jako nieprawidłowy, wymagający rozszerzenia diagnostyki. Badanie ma znaczenie w wykrywaniu zespołu Downa w około 30%.

Test podwójny. To połączenie badania USG (pomiar przezierności karkowej NT) oraz badań z krwi ciężarnej. Badanie przesiewowe jest oparte o wyniki badań z krwi ciężarnej:wolnej podjednostki ß-HCG gonadotropiny kosmówkowej oraz osoczowego białka A występującego w ciąży PAPP-A. To połączenie badania USG (pomiar przezierności karkowej NT) oraz badań z krwi ciężarnej ma 60% czułość w wykrywaniu zespołu Downa. Na podstawie obu testów oszacowuje się ryzyko zespołu Downa u płodu. Pamiętać jednak należy, że badanie to nie jest potwierdzeniem ani wykluczeniem występowania tego zespołu, oszacowuje ono jedynie ryzyko występowania wady genetycznej. Pamiętać należy, że w 5% przypadków wynik badania nieinwazyjnego może wskazywać na podwyższone ryzyko obecności wady genetycznej w przypadku całkowicie zdrowych płodów.

 

PROGRAM BADAŃ PRENATALNYCH. WYSOKOSPECJALISTYCZNE BADANIA PŁODU,
KTÓRE POZWALAJĄ WYKRYĆ WE WCZESNYM STADIUM WADY ROZWOJOWE
I OKREŚLIĆ RYZYKO WYSTĘPOWANIA CHORÓB UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE.