USG 4D to ultrasonografi trójwymiarowa-przestrzenna

Tradycyjne obrazowanie ultrasonograficzne oparte jest na płaskim-dwuwymiarowym obrazie 2D. Dzięki zastosowaniu zaawansowanych technik komputerowych i głowic
wolumetrycznych stało się możliwe uzyskiwanie przestrzennych trójwymiarowych obrazów ultrasonograficznych 3D. Zaś ultrasonografia 4D jest to obrazowanie  przestrzenne 3D w czasie rzeczywistym. Na dzień dzisiejszy obraz 4D to najwyższy poziom obrazowania przestrzennego.

Uzyskane obrazy 3D sprawiają wrażenie fotografii przestrzennej z tzw „głębią obrazu”. Musimy jednak pamiętać że zasadnicza część badania USG w zakresie położnictwa i
ginekologii odbywa się w obrazie dwuwymiarowym 2D. W tej prezentacji obserwuje się przekroje i zarysy ciała płodu wraz z obrazem anatomicznym jego narządów wewnętrznych, łożyska, ilości wód płodowych i budowy pępowiny. Obrazowanie 4D umożliwia ocenę przestrzenną obserwowanych struktór w różnych przekrojach i projekcjach.

W badaniu ultrasonograficznym narządu rodnego, technologia obrazowania przestrzennego jest niezwykle przydatna przy ocenie guzów nowotworowych. Guz można oglądać w różnych płaszczyznach i przekrojach oraz oceniać jego strukturę wewnętrzną i ewentualne naciekanie sąsiednich narządów.

USG Dopplerowskie

Badanie dopplerowskie pozwala na uwidocznienie przepływu krwi w dużych naczyniach. Zaś obraz prędkości przepływu krwi w danym naczyniu żylnym czy tętniczym rejestruje się graficznie. Ocena spektrum fali przepływu ma charakter matematyczny a jej wskaźniki mówią nam o fizjologii lub patologii ukladu krążenia.
W położnictwie ocena przepływu krwi w tętnicy pępowinowej, żyle pępowinowej, tętnicy środkowej mózgu płodu, przewodzie żylnym , oraz tętnicach macicznych umożliwia nam ocenę dobrostanu płodu dając możliwość przewidywania niektórych powikłań zagrażających prawidłowemu rozwojowi ciąży.

Technika kolorowego Dopplera polega na barwnym obrazowaniu przepływu krwi w naczyniach, co możliwia np. uwidocznienie napływu krwi do komór serca płodu i jej odpływu dużymi naczyniami.

Doppler mocy jest technologią umożliwiającą obrazowanie bardzo małych naczyńszczególnie ukrwienia w guzach złośliwych, które zazwyczaj wykazują patologiczny wzrost naczyń (neoangiogeneza). To obrazowanie wykorzystujemy w badaniach narządu rodnego i gruczołu piersiowego,różnicując w ten sposób występującą tam patologię.

USG WE WCZESNEJ CIĄŻY

Usg wczesnej ciąży jest wykonywane do 10-tygodnia jej trwania. Celem tego badania jest uwidocznienie pęcherzyka ciążowego, stwierdzenie jego lokalizacji i ocena jego wielkości. W badaniu tym stwierdzamy również, czy jest obecny pęcherzyk żółtkowy we wnętrzu pęcherzyka ciążowego oraz zarys płodu. Podczas badania dokonujemy pomiar długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu, porównując zgodność wielkości płodu z czasem zatrzymania miesiączki oraz stwierdzamy obecność czynności serca płodu. Pomiar wielkości płodu do 12 tygodnia ciąży koreluje najdokładniej z terminem mającego się odbyć porodu i przy braku danych co do ostaniej miesiączki staje się on wyznacznikiem tego terminu. Oceniamy też liczbę zarodków i określamy czy mamy do czynienia z prawidłowym lub patologicznym rozwojem wczesnej ciąży.

USG I -szy trymestru

USG genetyczne wykonywane jest w dwóch okresach ciąży między 11 a 14 oraz między 18 a 23 tygodniem ciąży. Celem tych badań jest wykluczenie wad rozwojowych płodu, oraz określenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu np. zespołu Downa. Oceny dokonujemy w oparciu o ultrasonograficzne markery wad genetycznych:

• przezierność karkowa-NT. Efekt przezierności karkowej spowodowany jest nagromadzeniem się płynu pod skórą szyi płodu. Najlepiej obserwowany w badaniu ultrasonograficznym między 11 a 13,6 tygodniem ciąży, gdy długość ciemieniowosiedzeniowa płodu waha się od 45 mm do 84 mm. Nieprawidłowe wartości tego parametru sugerują możliwość wystąpienia wad genetycznych u płodu.
• kość nosowa -u płodów z wadami genetycznymi np. z zespołem Downa znamiennie częściej nie rozwija się kość nosowa. Marker ten przydatny jest też w badaniu USG II-go trymestru ciąży.
• Przewód żylny- ocena profilu fali przepływu w przewodzie żylnym DV. Przewód żylny to naczynie prowadzące utlenowaną krew z żyły pępowinowej do serca płodu. Pod koniec pierwszego trymestru ciąży u około 90% płodów z wadami genetycznymi przepływ w przewodzie żylnym jest nieprawidłowy.
• Zastawka trójdzielna - ocena przepływ przez zastawkę trójdzielną TV. Zastawka trójdzielna znajduje się między prawym przedsionkiem a prawą komorą serca. Pod koniec pierwszego trymestru ciąży u 65% płodów z wadami genetycznymi występuje nieprawidłowość przepływu polegająca na niedomykalności zastawki trójdzielnej.

Ponadto w trakcie badania ultrasonograficznego oceniamy anatomię płodu:jego czaszkę, budowę mózgu, lokalizację serca i jego czynność, ściany powłok brzusznych,położenie żołądka, pęcherz moczowy płodu, kręgosłup, kończyny górne i dolne oraz kosmówkę.

USG II -gi trymestr

Badanie USG 20-23 tydzień ciąży).
Jest to najlepszy okres ciąży,dla zobrazowania ultrasonograficznego płodu, dając możliwość wykrycia lub wykluczenia wad rozwojowych płodu.
W trakcie badania oceniamy:

• serce, jego anatomię i czynność
• klatkę piersiową
• mózg, komory mózgu i sierp mózgu
• ciągłość kręgosłupa
• kończyny płodu, kości długie
• twarz płodu
• narządy jamy brzusznej (żołądek,wątrobę, nerki, pęcherz moczowy)
• ciągłość powłok jamy brzusznej
• przyczep brzuszny i łożyskowy pępowiny
• lokalizację łożyska
• ilość wód płodowych
• płeć dziecka (ocena zewnętrznych narządów płciowych)Za pomocą tego badania możliwe jest wykrycie około 95% wad rozwojowych u płodu.

Rozwój biometryczny określamy na podstawie dokonanych pomiarów:
wymiaru dwuciemieniowego główki, obwodu główki, pomiaru średnicy brzuszka, pomiaru kości długich-kości udowej oraz kości ramiennej. W oparciu o dokonane  pomiary oprogramowanie aparatu USG oblicza wagę płodu. Oceniamy lokalizację łożyska i sznur pępowinowy-liczbę naczyń pępowiny oraz objętość płynu wodniowego.

USG III -go trymestru

Badanie w III trymestrze ciąży wykonywane dla określenia rozwoju biometrycznego płodu i oceny jego dobrostanu. W miarę możliwości analizujemy anatomię płodu. Z pomiarów przeprowadzanych w tym czasie istotne znaczenie ma przewidywana masa płodu, która obliczona może być według różnych algorytmów. Niedowaga lub nadmierny wzrost płodu wskazuje na patologię rozwoju ciąży oraz choroby jej towarzyszące, warunkując dalsze postępowanie położnicze. Oceniamy również dojrzałość łożyska.

Badanie dopplerowskie przepływów w tętnicy pępowinowej,żylepępowinowej,przewodzie żylnym, tętnicy środkowej mózgu i tętnicach macicznych pozwala na określenie dobrostanu płodu oraz ocenę ryzyka patologicznego rozwoju ciąży.

USG SERCA PŁODU

USG serca płodu wykonujemy między 20 a 24 tyg. ciąży. Obejmuje ono budowę anatomiczną serca płodu oraz połączeń naczyniowych. Badanie jest zalecane szczególnie dla ciężarnych, u których w rodzinie występowały wady serca. Wady serca są najczęstszą wadą rozwojową towarzyszącą wadom genetycznym. Badanie serca płodu wykonywane podczas rutynowego badania USG u ciężarnej obejmuje ocenę położenia serca, wielkości serca (1/3 klatki piersiowej), uwidocznienie czterech jam serca, określenie rytmu serca 110-160 uderzeń/minutę oraz jego miarowość. Zwracamy uwagę na skrzyżowanie dużych naczyń. Stwierdzone podczas tego badania jakiekolwiek nieprawidłowości wymagają dalszej diagnostyki w referencyjnym ośrodku badań kardiologicznych płodu.

Badanie echokardiograficzne płodu, w którym oceniamy szczegółowo budowę i funkcję serca oraz układ krążenia płodu, umożliwia wykrycie większości poważnych wad rozwojowych tego narządu. Należy pamiętać, że niektóre wady serca i układu krążenia mogą powstawać dopiero w późniejszym okresie ciąży a nawet po urodzeniu dziecka. Niektóre nieprawidłowości mogą ulec samoistnej korekcie.

USG NARZĄDU RODNEGO

USG narządu rodnego obejmuje ocenę macicy, jej wielkość i położenie. . Oceniamy echogenność macicy (jednorodność, niejednorodność), jej zarys oraz ewentualne nieprawidłowości takie jak mięśniaki, ich lokalizację i wymiary. Badanie musi obejmować ocenę błony śluzowej jamy macicy, jej grubość i echogenność.

Badanie ultrasonograficzne jajników obejmuje wymiary jajników (2 lub 3 wymiary), echogenność i strukturę jajników-ocenę pęcherzyków wzrastających i pęcherzyka dominującego.
Nieprawidłowości w obrębie jajników obejmują guzy jedno-lub obustronne. Ocena ultrasonograficzna guza obejmuje jego strukturę (lita, torbielowata, torbielowato-lita), wymiary guza, zarysy (ściana zewnętrzna i wewnętrzna). Bardzo ważne jest stwierdzenie ewentualnej obecności płynu w jamie otrzewnowej. Inne zmiany patologiczne, które mogą występować w przydatkach to wodniak jajowodu i ciąża pozamaciczna. Bardzo cennym uzupełnieniem badania przydatków w tradycyjnym obrazowaniu 2D jest obrazowanie przestrzenne 3D i uzupełnienie diagnostyki o badanie dopplerowskie. Obrazowanie przestrzenne w technice 3D umożliwia przestrzenną rekonstrukcję guza.

Ultrasonograficzne monitorowanie cyklu stosuje się w diagnostyce niepłodności. Metoda ta polega na pomiarze pęcherzyków jajnikowych, ocenie pęcherzyka dominującego oraz pomiarze szerokości błony śluzowej macicy. Metoda ta umożliwia monitorowanie cyklu zarówno naturalnego jak i stymulowanego w technikach rozrodu wspomaganego (IUI, IVF, GIFT).

USG PIERSI

Badanie ultrasonograficzne gruczołów piersiowych(sonomammografia) jest pierwszoplanowym badaniem u kobiet do 39 roku życia ze względu na gęstą budowę gruczołową piersi. Natomiast mammografia zalecana jest po 40 roku życia, gdy budowa piersi ulega wraz z wiekiem kobiety przemianie z utkania gruczołowego w utkanie tłuszczowe. W przypadku zmian mastopatycznych i u kobiet stosujących w okresie menopauzalnym hormonalną terapię zastępczą badanie mammograficzne uzupełniamy o diagnostykę sonomammograficzną.

Badanie sonomammograficzne obejmuje ocenę budowy piersi (gruczołowa, tłuszczowa, gruczołowo-tłuszczowa), ocenę przewodów mlecznych (obecność torbielowatych poszerzeń), ocenę tkanki łącznej podścieliska, obecność ewentualnych zmian ogniskowych litych (określenie ich lokalizacji, wielkości i echogenności). Uzupełnieniem badania jest mapowanie kolorowym dopplerem co umożliwia ocenę unaczynienia zmiany (neoangiogeneza) i ocenę jej charakteru (zmiana łagodna lub złośliwa). Ponadto badanie sonomammograficzne stwarza możliwość natychmiastowego rozszerzenia diagnostyki o wykonanie biopsji aspiracyjnej cienkoigłowej celowanej (BACC), uzyskany w ten sposób materiał przesyłamy do badania patomorfologicznego. Badanie sonomammograficzne obejmuje również ocenę dołów pachowych.

CYTOLOGIA

Założeniem diagnostyki cytologicznej jest wczesne wykrywanie zmian nowotworowych w obrębie szyjki macicy.

Rak szyjki macicy jest drugim co do częstości występowania nowotworem u kobiet. Podstawowym badaniem umożliwiającym wykrycie zmian patologicznych w obrębie kanału szyjki macicy jest badanie cytologiczne. Jest to badanie proste i bezpieczne. Materiał pobieramy za pomocą specjalnej szczoteczki-cervexbrush, która gwarantuje pobranie materiału ze strefy przejściowej na granicy nabłonka płaskiego i gruczołowego, gdzie przebiegają procesy różnicowania komórek. Strefa ta może stać się miejscem wyjścia procesu nowotworowego. Zmiany nieprawidłowe mogą mieć charakter łagodny lub złośliwy.

Profilaktycznym badaniom cytologicznym powinny poddawać się wszystkie kobiety po 25 roku życia,badania cytologiczne wykonujemy raz na 24 miesięce. Wyniki nieprawidłowe wymagają weryfikacji tj.-pobrania wycinków celowanych oraz wdrożenia właściwego postępowania terapeutycznego.
Najistotniejszym czynnikiem ryzyka rozwoju raka szyjki macicy jest przetrwałe zakażenie wirusem brodawczaka ludzkiego HPV. Należy podkreślić, że zarówno badanie cytologiczne, jak i test na obecność onkogennego typu HPV są wzajemnie uzupełniającymi się badaniami profilaktycznymi.

DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA

DZIEDZICZNA SKŁONNOŚĆ DO NOWOTWORÓW

BRCA 1, BRCA 2-badanie to wykrywa gen predysponujący do rozwoju raka piersi i/lub jajnika. 5-10% raków piersi jest uwarunkowanych genetycznie, głównie z powodu mutacji genów BRCA 1 i BRCA 2. Obciążony wywiad rodzinnym to wskazanie do wykonania badania na nosicielstwo mutacji BRCA 1 i ewentualnej mutacji innych genów biorących udział w rozwoju raka piersi i raka jajnika.

HTGR-badanie wykrywające uszkodzenie genów, które predysponują do zachorowania na raka tarczycy, raka piersi, raka okrężnicy, raka jajnika i czerniaka. Badanie obejmuje mutacje genów odpowiedzialnych za nadwrażliwość na estrogeny określając tym samym ryzyko zapadnięcia na nowotwory wskutek działania hormonów płciowych.

DIAGNOSTYKA CHORÓB GENETYCZNYCH

Hemochromatoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która nieleczona może doprowadzić do rozwoju marskości wątroby oraz uszkodzenia wielu życiowo ważnych organów wewnętrznych. Choroba polega na odkładaniu się złogów żelaza w układzie siateczkowośródbłonkowym, szczególnie w wątrobie i trzustce.

Mukowiscydoza-to uwarunkowana genetycznie ciężka choroba ogólnoustrojowa. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia funkcjonowania narządów posiadających gruczoły śluzowe, szczególnie układu oddechowego oraz pokarmowego. Gruczoły potowe produkują pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu. Długość i jakość życia pacjenta zależy w dużej mierze od wczesnego wykrycia choroby i prawidłowego leczenia. Objawy odczuwane przez osobę chorą najczęściej są związane z niewydolnością oddechową, często także z zaburzeniami trawienia i wchłaniania.

Choroba Alzheimera (genotypowanie ApoE)-w badaniu molekularnym wykrywamy formę genu predysponującego do zachorowania na chorobę Alzheimera oraz choroby miażdżycowe (hiperlipoproteinemia, hipercholesterolemia).

Choroba Parkinsona-w badaniu molekularnym wykrywamy formę genu warunkującą podatność na wystąpienie choroby Parkinsona. Nie jest typową diagnostyką choroby, ponieważ jej przyczyna jest złożona i wieloczynnikowa. Badanie mutacji w genach wskazane jest dla osób, u których w rodzinie występowały potwierdzone przypadki choroby Parkinsona.

DIAGNOSTYKA MIKROORGANIZMÓW

HPV-wirus brodawczaka ludzkiego. Badanie pozwala wykryć bardzo wczesny etap zakażenia oraz rozpoznaje czy zakażenie ma formę ostrą czy przewlekłą. Zakażenie HPV typu onkogennego jest najistotniejszym czynnikiem ryzyka rozwoju raka szyjki macicy.

Clamydia trachomatis-jest to zakażenie przenoszone drogą płciową i jedną z najczęściej spotykanych przyczyn stanów zapalnych narządu rodnego. Jednak nawet u 70% kobiet zakażenie może przebiegać w sposób bezobjawowy a przewlekłe zakażenie może stać się przyczyną niepłodności. Zakażenie może zostać przeniesione na płód powodując zapalenie spojówek i zapalenie płuc noworodka.

Toxoplazma gondii-toksoplazmoza stanowi zagrożenie dla rozwijającego się w łonie matki płodu, może spowodować poronienie, wady rozwojowe płodu (uszkodzenie siatkówki oka, wady serca, uszkodzenie mózgu), obumarcie wewnątrzmaciczne płodu. Jednakże uważa się, że zagrożenie występuje jedynie w przypadku, pierwotnego zachorowania w czasie ciąży.

CMV-cytomegalia-zakażenie wirusem cytomegalii w ciąży powoduje wady rozwojowe płodu, szczególnie układu nerwowego i wątroby a nawet obumarcie płodu. Dzieci zakażone wirusem cytomegalii w życiu płodowym są upośledzone umysłowo. Rubeola-różyczka to wirusowa choroba zakaźna, która przebiega zwykle łagodnie, ale stanowi duże niebezpieczeństwo dla kobiet ciężarnych w I trymestrze ciąży. Może powodować wady rozwojowe u płodów, takie jak wady serca, niedorozwój gałek ocznych, upośledzenie słuchu czy ślepota. Program szczepień przewiduje obowiązkowe szczepienia p/ciwko różyczce w 13-14 r.ż.

HSV-opryszczka narządów płciowych może spowodować zakażenie noworodka w czasie porodu. Zakażenie noworodka wywołuje gorączkę, spadek masy ciała, trudności z karmieniem. Infekcja może być ograniczona do skóry, oczu i jamy ustnej noworodka, ale może objąć narządy ewnętrzne takie jak wątroba, śledziona, nadnercza, mózg. Kobietom z nawracającymi infekcjami Herpes simplex zaleca się cięcie cesarskie, może to uchronić dziecko przed zakażeniem w trakcie porodu.

HBV, HCV-wirusy powodujące zapalenie wątroby typu B i typu C. Zakażenie może mieć przebieg bezobjawowy lub wywoływać żółtaczkę, chorobę zakaźną powodującą zapalenie wątroby. Długotrwała infekcja może prowadzić do przewlekłego zapalenia wątroby, marskości i raka wątroby.

SZCZEPIONKA PRZECW HPV

Przewlekłe zakażenie wysokoonkogennymi szczepami wirusa brodawczaka ludzkiego HPV jest czynnikiem powodującym rozwój raka szyjki macicy. Praktycznie rak szyjki macicy nie rozwija się bez wcześniejszej infekcji wirusem HPV, choć konieczne są dodatkowe czynniki sprzyjające rozwojowi karcinogenezy jak obniżenie reakcji odpornościowych organizmu, czy przewlekłe zakażenie wywołane innymi drobnoustrojami np. Chlamydiami. Wirus brodawczaka ludzkiego (human papillomavirus-HPV) jest szeroko rozpowszechniony. Najczęściej zakażenie przenoszone jest drogą płciową w trakcie kontaktów seksualnych, ale może również dojść do zakażenia dziecka w okresie okołoporodowym, nawet gdy infekcja jest bezobjawowa. Cięcie cesarskie nie zabezpiecza przed zakażeniem, gdyż dojść może do zakażenia wewnątrzmacicznego płodu w czasie ciąży.

Częstość infekcji HPV jest najwyższa w grupie wiekowej 15-19 lat i wynosi około 40%. Wraz ze wzrostem wieku odsetek pozytywnych wyników wśród badanych kobiet zmniejsza się i wynosi odpowiednio ponad 30% w grupie wiekowej 25-29 lat i poniżej 30% w wieku powyżej 30 lat. Po czym następuje dalsze obniżanie się ilości utrzymujących się infekcji do 15-17% populacji. Oznacza to, że większość infekcji obserwowanych u młodych kobiet ma charakter infekcji incydentalnych, przejściowych. U kobiet po menopauzie infekcje HPV są sporadyczne, ale obecność takiej przetrwałej infekcji może być bardzo niebezpieczna i prowadzić do rozwoju raka szyjki macicy.
Znanych jest kilkadziesiąt typów wirusa HPV, z których około 15 wykazuje potencjał onkogenny, czyli zdolność do zainicjowania w komórce zmian prowadzących do rozwoju raka. Najbardziej niebezpieczne jest przewlekłe zakażenie HPV typem 16, które może prowadzić do rozwoju płaskonabłonkowego raka szyjki macicy. Przewlekłe zakażenie HPV typem 18 jest prawdopodobnie związane z rozwojem raka gruczołowego kanału szyjki macicy. Zakażenie HPV typem 16 i 18 stwierdza się w 80 - 100% raków szyjki macicy. Typy niskoonkogenne HPV 6 i 11 są odpowiedzialne za rozwój kłykcin kończystych (condylomata accuminata) oraz za rozwój brodawek krtani, które mają tendencję do nawrotów i stanowią poważny problem terapeutyczny. Wyróżnia się trzy rodzaje infekcji HPV:

• infekcja kliniczna, czyli jawna charakteryzuje się obecnością kłykcin kończystych
• infekcja subkliniczna, przy braku objawów klinicznych i zmian makroskopowych stwierdza się patologię śródnabłonkową charakterystyczną dla infekcji HPV w badaniu cytologicznym.
• infekcja utajona, jest najczęstszą formą zakażenia, nie daje objawów klinicznych ani nie wywołuje zmian mikroskopowych w nabłonku.
  Rozpoznanie opiera się na pozytywnych wynikach molekularnych testów wirusologicznych.

Najważniejszymi czynnikami ryzyka rozwoju raka szyjki macicy są:

• zakażenie wysokoonkogennymi typami wirusa HPV
• wczesne rozpoczęcie życia płciowego
• duża liczba partnerów
• stany zapalne wywołane np.chlamydia trachomatis, wirusem opryszczki HSV

Śródnabłonkowa neoplazja szyjki macicy (CIN-cervical intraepithelial neoplasia) jest to stan przedrakowy dla raka szyjki macicy. Wyróżniamy trzy stopnie zaawansowania śródnabłonkowej neoplazji:niski CIN 1, średni CIN 2 i wysoki CIN 3. Śródnabłonkowa neoplazja małego stopnia CIN 1 jest związana z zakażeniem wirusem brodawczaka ludzkiego HPV. Zmiany te mają najczęściej charakter przejściowy i w 60% ustępują samoistnie w ciągu 12 do 24 miesięcy obserwacji. Progresja w kierunku wyższych stopni śródnabłonkowej neoplazji i w konsekwencji raka przedinwazyjnego CIS następuje w około 10% przypadków. Najbardziej dynamicznie progresja przebiega w przypadku zakażenie typami o wysokiej onkogenności HPV typ 16 i 18. Średni wiek kobiet u których rozpoznaje się CIN 3 wynosi 23-30 lat, a średni wiek kobiet z rakiem przed inwazyjnym wynosi 40-50 lat. W stadium przedinwazyjnym rak szyjki macicy przebiega w sposób bezobjawowy. W tej fazie rozpoznanie można postawić na podstawie badania histopatologicznego wycinków pobranych z tarczy szyjki macicy lub wyskrobin z kanału szyjki macicy.

Profilaktyka raka szyjki macicy obejmuje systematyczne badania ginekologiczne wraz z oceną szyjki macicy i badaniem cytologicznym. Nowoczesna ocena wymazów cytologicznych odbywa się w oparciu o system opisowy Bethesda. System Bethesda uwzględnia zmiany cytologiczne wywołane zakażeniem wirusem HPV takie jak ASC-US (atypical squamous cells of undetermined significans), czyli atypowe komórki o nieokreślonym znaczeniu LSIL (low grade squamous intraepithelial lesion), czyli zmiana odpowiadająca śródnabłonkowej neoplazji niskiego stopnia CIN 1. HSIL (high grade squamous intraepithelial lesion), czyli zmiana odpowiadająca śródnabłonkowej neoplazji średniego CIN 2 i wysokiego stopnia CIN 3 oraz raka przedinwazyjnego CIS ( carcinoma in situ). Zmiany cytologiczne typu ASC-US w 20% przypadków współistnieją ze zmianami patologicznymi szyjki macicy, ale w 80% przypadków nie stwierdza się żadnych zmian patologicznych. Algorytm postępowania w przypadku stwierdzenia zmian o typie ASC-US, obejmuje:

• wykonanie testu na obecność wirusa HPV typu onkogennego
• dwukrotne w ciągu 12 miesięcy powtórzenie wyniku badania cytologicznego

LSIL oznacza stwierdzenie w badaniu cytologicznym cech prawdopodobnie przetrwałego zakażenia HPV. Stan taki nie wymaga natychmiastowej weryfikacji histopatologicznej, tylko przeprowadzenia badania kolposkopowego celem wykluczenia zmian wyższego stopnia, niż CIN 1 i dalszej obserwacji. W ciągu 12 do 24 miesięcy 60% infekcji HPV ulega samoistnej regresji.

W przypadku progresji zmian do HSIL wskazana jest natychmiastowa weryfikacja histopatologiczna wycinków z tarczy szyjki macicy. HSIL są to zmiany cytologiczne wskazujące na obecność śródnabłonkowej neoplazji średniego CIN 2 i wysokiego CIN 3 stopnia. Zmiany te wynikają z długotrwałego, przetrwałego zakażenia typem onkogennym HPV. Zmiany o charakterze CIN 2 i CIN 3 wymagają wycięcia czyli zabiegu konizacji szyjki macicy z następowym badaniem histopatologicznym. Obecnie dzięki zidentyfikowaniu czynnika wywołującego raka szyjki macicy, jakimi są wysokoonkogenne szczepy wirusa HPV stała się możliwa skuteczna profilaktyka polegająca na wprowadzeniu szczepionek indukujących odporność w stosunku do wirusów HPV. Obecnie wprowadzona jest do użycia szczepionka przeciwko HPV typ 6, 11, 16 i 18. Szczepionka chroni nie tylko przed rozwojem zmian o charakterze CIN w obrębie szyjki macicy ale również przed zmianami o charakterze VIN ( vulvar intraepithelial neoplasia) na sromie. Podanie szczepionki ma na celu wytworzenie w organizmie pamięci immunologicznej na antygeny wirusa. Po podaniu szczepionki następuje wzbudzenie odpowiedzi immunologicznej. Zakażenie osoby szczepionej powoduje szybką neutralizację wirusa,czyli zakażenie nie rozwija się. Pamiętać jednak należy, że szczepionka nie wykazuje żadnego działania leczniczego w przypadku raka szyjki macicy. Celem szczepienia jest wytworzenie odporności immunologicznej u osób, które nie zetknęły się jeszcze z wirusami HPV, a więc optymalnie należy zaszczepić się jeszcze przed rozpoczęciem współżycia płciowego.

BADANIA PRENATALNE NIEINWAZYJNE

Nieinwazyjne badania prenatalne. Dynamiczny rozwój diagnostyki ultrasonograficznej, spowodował, że już w łonie matki możliwe jest wykrycie ok. 95% wad rozwojowych płodu. W części przypadków leczenie można włączyć jeszcze w łonie matki, w innych przypadkach możliwe jest przygotowanie się do porodu w ośrodku referencyjnym, w którym będzie możliwe włączenie leczenia natychmiast po porodzie. Przede wszystkim zaś rodzice uzyskają informację, z jakimi problemami zdrowotnymi spotkają się po urodzeniu dziecka. Część wad rozwojowych można z powodzeniem skorygować operacyjnie. Oczywiście, nie z każdą wadą rozwojową współczesna medycyna jest w stanie sobie poradzić. Wady genetyczne nie podlegają możliwości skutecznego leczenia.

Badanie przezierności karkowej NT. W trakcie badania między 11 a 14 tygodniem ciąży możliwe jest wykonanie pomiaru tzw. przezierności karkowej NT, czyli przestrzeni z płynem zlokalizowanej na wysokości karku płodu. Aby badanie to było miarodajne należy je wykonać, gdy długość ciemieniowosiedzeniowa płodu CRL waha się od 45 mm do 84 mm. Nieprawidłowe wartości tego parametru
sugerują możliwość wystąpienia wad genetycznych. Każdy wynik NT powyżej 2,5 mm należy traktować jako nieprawidłowy, wymagający rozszerzenia diagnostyki. Badanie ma znaczenie w wykrywaniu zespołu Downa w około 30%.

Test podwójny. To połączenie badania USG (pomiar przezierności karkowej NT) oraz badań z krwi ciężarnej. Badanie przesiewowe jest oparte o wyniki badań z krwi ciężarnej:wolnej podjednostki ß-HCG gonadotropiny kosmówkowej oraz osoczowego białka A występującego w ciąży PAPP-A. To połączenie badania USG (pomiar przezierności karkowej NT) oraz badań z krwi ciężarnej ma 60% czułość w wykrywaniu zespołu Downa. Na podstawie obu testów oszacowuje się ryzyko zespołu Downa u płodu. Pamiętać jednak należy, że badanie to nie jest potwierdzeniem ani wykluczeniem występowania tego zespołu, oszacowuje ono jedynie ryzyko występowania wady genetycznej. Pamiętać należy, że w 5% przypadków wynik badania nieinwazyjnego może wskazywać na podwyższone ryzyko obecności wady genetycznej w przypadku całkowicie zdrowych płodów.

BADANIA PRENATALNE INWAZYJNE

Prenatalne badania inwazyjne polegają na pobraniu komórek płodu lub komórek trofoblastu (kosmówki) na drodze zabiegowej na potrzeby wykonania badań genenetycznych płodu. Badania prenatalne inwazyjne wiążą się z możliwością powikłań, zatem muszą istnieć  ściśle określone wskazania do przeprowadzenia tego typu badań. Do badań prenatalnych inwazyjnych zaliczamy: amniopunkcję, biopsję trofoblastu, kordocentezę. Ryzyko powikłań wszystkich badań inwazyjnych obejmuje: utratę ciąży, krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych, wystąpienie czynności skurczowej. Ryzyko powikłań wynosi 0,5-1,0%.

Amniopunkcja. Amniopunkcja polega na nakłuciu macicy i worka owodniowego przez powłoki brzuszne, pod kontrolą USG i pobraniu płynu owodniowego, zawierającego komórki złuszczone z nabłonka
owodni, dróg moczowych, oddechowych i przewodu pokarmowego płodu dla oceny kariotypu płodu. Amniopunkcję genetyczną wykonuje się od 14 do 20 tygodnia ciąży. Na wynik badania oczekuje się od 10 do 20 dni. Materiał można poddać badaniu:

• cytogenetycznemu (klasyczne badanie genetyczne-analiza chromosomów-określenie ich liczby i struktury, wykluczenie aberracji chromosomowych takich jak trisomia 13-zespół Patau, trisomia 18-zespół Edwardsa, trisomia 21-zespół Downa)

Biopsja trofoblastu-CVS. Biopsja trofoblastu (kosmówki) polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG.

Kordocenteza-FBS. Kordocenteza polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej, po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG od ok.18 tygodnia ciąży. Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu, można również wykonać inne badania:oznaczyć grupę krwi płodu, morfologię, wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji.

NIEPŁODNOŚĆ-DIAGNOSTYKA

Definicja

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) określiła niepłodność jako chorobę społeczną, zjawisko to dotyczy bowiem 10 -18 % par, zatem co 6 para ma problemy z płodnością. Powszechnie przyjęto definicję niepłodności jako brak potomstwa po regularnym 12-miesięcznym współżyciu w okresie koncepcyjnym(8-16 dzień cyklu) bez stosowania środków antykoncepcyjnych.W niepłodności wyróżnia się czynnik męski i żeński, dotyczy on w 50% kobiet i w 50% mężczyzn.

W niepłodności żeńskiej wyróżniamy czynnik: pochwowy, szyjkowy, maciczny, jajowodowy, jajnikowy i hormonalny. Na czynnik męski składa się częściowy lub całkowity brak zdolności do wytwarzania żywych plemników, zdolnych do zapłodnienia lub niezdolność do odbywania stosunków płciowych.

W ostatnich latach dokonał się olbrzymi postęp w diagnostyce i leczeniu niepłodności, szczególnie zaś w technikach rozrodu wspomaganego.

Podstawowym czynnikiem ograniczającym płodność jest wiek. W krajach wysoko rozwiniętych coraz powszechniejszym zjawiskiem jest opóźniony rozród. Okres maksymalnej płodności kobiet przypada na 20-25 rok życia, po czym powoli zaczyna się obniżać, gwałtownie spada po 35 roku życia. Rośnie wówczas prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadą genetyczną.

Czynniki środowiska zewnętrznego również w istotny sposób wpływają na ograniczenie płodności, szczególnie wpływają niekorzystnie na płodność męską. Ekspozycja na metale ciężkie, wysokie temperatury, środki ochrony roślin, promieniowanie jonizujące powoduje zmniejszanie się liczby plemników, pogarszanie się ich ruchliwości oraz wzrost ilości form patologicznych.

Choroby infekcyjne narządów płciowych mają bezpośredni niekorzystny wpływ na płodność zarówno męską jak i żeńską. Infekcje te przenoszone są najczęściej drogą płciową, a najczęstszymi czynnikami chorobotwórczymi są chlamydie i dwoinki rzeżączki. Stany zapalne toczące się w miednicy mniejszej mogą prowadzić do uszkodzenia jajowodów i ich niedrożności. Również u mężczyzn stany zapalne mogą prowadzić do niedrożności dróg wyprowadzających nasienie oraz wpływają niekorzystnie na jakość nasienia ograniczając zdolność do zapłodnienia.

Spośród chorób ogólnoustrojowych istotne znaczenie w ograniczeniu płodności mają choroby tarczycy, cukrzyca, niewydolność nerek, niewydolność wątroby oraz choroby autoimmunologiczne.

Diagnostyka niepłodności

Diagnostyka niepłodności musi obejmować jednocześnie oboje partnerów.

U mężczyzn rozpoczyna się od oceny budowy anatomicznej narządów płciowych oraz parametrów nasienia:objętości ejakulatu, pH, liczby plemników ich ruchliwości i żywotności, budowy plemników, określeniu ilości form nieprawidłowych, obecności leukocytów jako parametru toczącego się stanu zapalnego.

Badanie kobiet powinno obejmować ocenę cyklu miesiączkowego, ocenę owulacji (jajeczkowania) oraz budowę anatomiczną narządu rodnego i drożności jajowodów. Badania hormonalne należy wykonywać w przypadku stwierdzenia zaburzeń miesiączkowania i braku cykli owulacyjnych. Nie ma potrzeby u każdej pacjentki wykonywania pełnego profilu badań hormonalnych.

Gdy podejrzewamy immunologiczne przyczyn niepłodności należy wykonać testy na obecność przeciwciał przeciwplemnikowych. Pamiętać należy, że przeciwciała przeciwplemnikowe mogą powstać zarówno u mężczyzn w wyniku przełamania mechanizmów autotolerancji, jak i u kobiet w wyniku przełamania mechanizmów izotolerancji, co przy powtarzającej się ekspozycji na antygen może prowadzić do niepłodności.

Diagnostyka ultrasonograficzna przezpochwowa umożliwia ocenę macicy, endometrium jajników i stwierdzenie ewentualnych patologii takich jak mięśniaki, guzy jajników, wodniaki jajowodów, nieprawidłowości w obrębie endometrium .Daje też możliwość ultrasonograficznego monitorowania cyklu i określenia momentu owulacji.

Histerosalpingografia (HSG) służy do badania jajowodów i macicy. Polega na uwidocznieniu kanału szyjki i jamy macicy, jej kształtu i wielkości, ewentualnych wad rozwojowych oraz ocenie drożności jajowodów. Badanie wykonujemy techniką rentgenowską.

Histeroskopia i laparoskopia są technikami endoskopowymi Histeroskopia umożliwia wzrokową ocenę kanału szyjki macicy, jamy macicy, ujść macicznych jajowodów, w razie konieczności możliwe jest usunięcie polipów, przegród, zrostów w obrębie jamy macicy.

Laparoskopia umożliwia wzrokową ocenę macicy, jajowodów i jajników, zagłębienia krzyżowomacicznego i otrzewnej miednicy mniejszej. Podając fluid do jamy macicy badamy drożność jajowodów. Spotykane nieprawidłowości mogą obejmować zrosty ograniczające drożność i ruchomość jajowodów, mięśniaki macicy, torbiele jajników, guzy lite jajników, ogniska endometriozy, powodujące powstawanie zrostów i niepłodność. W trakcie tego badania można pobrać wymazy bakteriologiczne.

Leczenie zaburzeń owulacji (jajeczkowania) polega na leczeniu zaburzeń hormonalnych mogących być przyczyną braku owulacji, takich jak hyperprolaktynemia, hyperandrogenizm, choroby tarczycy, cukrzyca. W celu wywołania owulacji stosuje się leki stymulujące jajeczkowanie.

Inseminacje domaciczne (IUI) nasieniem męża, to najprostsza i najtańsza metoda rozrodu wspomaganego. Technika zabiegu polega na domacicznym wprowadzeniu odpowiednio przygotowanych plemników do jamy macicy drogą przez szyjkową za pomocą odpowiedniego cewnika. Wskazaniami do inseminacji domacicznej są: ograniczona zdolność zapładniająca nasienia, szyjkowy czynnik niepłodności, niepłodność idiopatyczna, niemożność odbywania stosunków. W celu wyższej skuteczności w niektórych przypadkach zabieg ten poprzedza stymulacja owulacji.

Pozaustrojowe zapłodnienie i transfer zarodka (IVF-ET). Wskazaniem do zapłodnienia "in vitro" jest brak lub nieoperacyjna niedrożność jajowodów, zrosty okołojajowodowe, niepłodność idiopatyczna, wielokrotne nieudane inseminacje domaciczne, czynnik męski niepłodności, niepłodność immunologiczna. Leczenie polega w pierwszej kolejności na kontrolowanej stymulacji hormonalnej owulacji, prowadzącej do wzrostu pęcherzyków jajnikowych. Przebieg stymulacji monitoruje się za pomocą USG oraz seryjnych badań hormonalnych. Rutynowym sposobem pobierania komórek jajowych jest punkcja przezpochwowa jajników pod kontrolą USG. W płynie pęcherzykowym odszukuje się komórki jajowe i przenosi na podłoże hodowlane. Do komórek jajowych dodaje się odpowiednio przygotowane plemniki. Do jamy macicy przenosi się dwa do trzech zarodków.

Docytoplazmatyczna injekcja plemników (Intracytoplasmic Sperm Injection ICSI) jest to najskuteczniejsza metoda zapłodnienia pozaustrojowego. Wskazaniami do zastosowania tej techniki są nieudane poprzednie próby IVF,oraz sytuacja gdy liczba plemników jest poniżej minimum wymaganego do zastosowania techniki IVF. Zabieg ICSI odbywa się pod kontrolą obrazu mikroskopowego. Wstrzyknięcie pojedynczego plemnika do cytoplazmy komórki jajowej odbywa się po przerwaniu ciągłości otoczki przejrzystej. Po zabiegu komórki umieszczane są na podłożu hodowlanym. Dalsze postępowanie nie różni się od stosowanego w technice IVF-ET.

Izolacja plemników jądrowych-TESE (Testicular Sperm Extraction) oraz TESA (Testicular Sperm Aspiration). Technika ta pozwala na uzyskiwanie pojedynczych plemników z kanalików jądrowych, które za pomocą technik mikrochirurgicznych są wstrzykiwane do komórek jajowych.

PCOS ZESPÓŁ POLICYSTYCZNYCH JAJNIKÓW

Zespół policystycznych jajników (PCOS) polega na dysfunkcji jajników, którego główną cechą jest hyperandrogenizacja (nadmierny poziom hormonów męskich u kobiet).

Kryteria diagnostyczne PCOS:

• sporadyczny i/lub całkowity brak owulacji (powoduje to zaburzenia miesiączkowania)
• kliniczne i/lub biochemiczne wykładniki hyperandrogenizacji
• policystyczne jajniki w badaniu USG (obecność 12 lub więcej pęcherzyków o średnicy 2 do 9 mm w każdym jajniku oraz/lub zwiększona objętości jajników)

W celu rozpoznania zespołu policystycznych jajników konieczne jest występowanie przynajmniej 2 z 3 kryteriów oraz wykluczenie innych zaburzeń hormonalnych. Zespół PCO występuje u ok. 5-10% kobiet w wieku rozrodczym.

Zespołowi temu towarzyszy często insulinooporność (nawet do 50% pacjentek z PCOS) i podwyższony poziom insuliny w surowicy, który stymuluje hyperandrogenizm. Często efektem insulinooporności jest otyłość i występowanie tzw. zespołu metabolicznego (otyłość, podwyższony poziom trójglicerydów, obniżony poziom HDL cholesterolu i nietolerancja glukozy). Hyperandrogenizm spowodowany jest wzmożoną produkcją androgenów jajnikowych i nadnerczowych.

Celem terapii u kobiet z PCOS jest zapobieganie nasilaniu się objawów "błędnego koła" poprzez regulację cyklu, leczenie objawów kosmetycznych, takich jak nadmierne owłosienie, trądzik, przetłuszczanie się skóry, leczenie niepłodności i profilaktykę odległych następstw PCOS.

Leczenie polega na regulacji cyklu poprzez stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych o właściwościach antyandrogennych, co daje jednocześnie korzystny efekt kosmetyczny.

Kobiety pragnące zajść w ciążę mogą wymagać zastosowania leków stymulujących jajeczkowanie, antyandrogennych oraz leków obniżających insulinooporność.

ANTYKONCEPCJA

Każda kobieta ma prawo decydować o tym, czy chce mieć dzieci, ile i w jakim odstępie czasu. Jedynie nowoczesna i skuteczna antykoncepcja jest środkiem profilaktycznym przeciwdziałającym niepożądanej ciąży. Przy wyborze metody należy przede wszystkim uwzględnić jej skuteczność.

Dostępne są następujące sposoby antykoncepcji:

• metody okresowej abstynencji seksualnej, polegające na obserwacji cyklu i wstrzemięźliwości w okresie jajeczkowania. Metoda ta jest niestety mało skuteczna (wskaźnik Pearla 1,0-20, wskaźnik ten określa ile kobiet na 100 stosujących tę metodę zajdzie w ciążę w ciągu roku)
• środki plemnikobójcze i prezerwatywy, skuteczność również niezbyt wysoka (wskaźnik Pearla dla prezerwatywy wynosi 3,0-14,0, dla środków plemnikobójczych 6,0-26,0). Korzystną stroną stosowania prezerwatywy jest ochrona przed chorobami przenoszonymi drogą płciową.
• wewnątrzmaciczne wkładki antykoncepcyjne jest to metoda o wysokiej skuteczności (wskaźnik Pearla 0,6-0,8). Nie jest to metoda zalecana u nieródek. Standardowe wkładki domaciczne zawierają miedźlub srebro jako środek o działaniu plemnikobójczym, zmieniają również właściwości śluzu szyjkowego ,który staje się barierą dla plemników oraz zmieniają właściwości implantacyjne błony śluzowej macicy na niekorzystne dla zagnieżdżenia jaja płodowego.
• wkładki hormonalne-mają działanie miejscowe nie ogólnoustrojowe i dodatkową korzyścią z jaką uzyskujemy stosując wkładki wewnątrzmaciczne zawierające progestagen jest znaczne ograniczenie krwawień miesiączkowych, zatem wkładki hormonalne mogą być stosowane również jako środek leczniczy, ograniczający nadmiernie obfite krwawienia.
• dwuskładnikowe tabletki antykoncepcyjne nisko i średniodawkowane są metodą z wyboru u większości kobiet. Charakteryzują się wysoką skutecznością (wskaźnik Pearla 0,1 - 8,0) jednak stosowanie ich musi być poprzedzone badaniem lekarskim, które powinno obejmować:
  - dokładny wywiad, czy nie występują schorzenia będące przeciwwskazaniem do
  - stosowania tabletek antykoncepcyjnych
  - pomiar ciśnienia tętniczego
  - badanie piersi
  - badanie ginekologiczne z pobraniem rozmazu cytologicznego
• bezwzględnymi przeciwwskazaniami do stosowania tabletek antykoncepcyjnych są:
  - ciąża
  - nowotwory estrogenozależne
  - ciężkie choroby wątroby
  - choroby układu sercowo-naczyniowego i zakrzepica
  - otyłość
  - nadciśnienie tętnicze
  - długotrwałe unieruchomienie
  - palenie papierosów u kobiet po 35 roku życia
• progestageny w postaci tabletek doustnych lub wstrzyknięć depo, charakteryzują się dużą skutecznością (wskaźnik Pearla 0,3) ujemną stroną tej metody są nieregularne krwawienia, a powrót płodności może nastąpić dopiero po dłuższym czasie. Stosowanie samych gestagenów może powodować obniżenie nastroju i stany depresyjne, a dłuższe stosowanie może prowadzić do odwapnienia kości i rozwoju osteoporozy. Jest to metoda zalecana przede wszystkim w okresie karmienia piersią.
• plastry antykoncepcyjne jako forma przez skórna.
• krążki dopochwowe – hormony wchłaniają się przez śluzówki pochwy-ogrniczenie I-go przejścia przezwątrobę.

W okresie przedmenopauzalnym, dopuszcza się stosowanie doustnych tabletek antykoncepcyjnych, z uwzględnieniem przede wszystkim ewentualnych przeciwwskazań. Dodatkowymi korzyściami tej metody antykoncepcji jest regulacja zaburzonych w tym okresie cykli miesiączkowych, zmniejszenie obfitości krwawień i zabezpieczenie przed rozrostami endometrium. Wewnątrzmaciczna wkładka antykoncepcyjna zawierająca progestagen jest środkiem polecanym w tym okresie życia, gdyż dodatkowo zabezpiecza przed rozrostami endometrium oraz ogranicza krwawienia.

Antykoncepcja doraźna (tabletka po stosunku) nie powinna być stosowana jako stała metoda planowania rodziny. Służy ona do zapobiegania niepożądanej ciąży w sytuacjach szczególnych.

Nie ma uzasadnienia medycznego dla zalecania przerw w stosowaniu antykoncepcji, jeżeli istnieje nadal potrzeba zapobiegania ciąży.Antykoncepcję doustną można też stosować w schemacie terapii ciągłej trzy miesięcznej po uprzedniej konsultacji z lekarzem.

NADŻERKA

Zmiana na tarczy szyjki macicy popularnie określana jako "nadżerka" jest w rzeczywistości przemieszczonym z kanału szyjki macicy nabłonkiem gruczołowym w miejsce prawidłowo występującego nabłonka wielowarstwowego płaskiego. Poprawnie zmiana ta nazywa się "ektopią gruczołową" w odróżnieniu od nadżerki prawdziwej która stanowi ubytek w nabłonku.

Ektopia gruczołowa, potocznie zwana nadżerką, spowodowana jest przesunięciem się granicy między nabłonkiem gruczołowym, walcowatym, charakterystycznym dla kanału szyjki macicy, a nabłonkiem wielowarstwowym płaskim na tarczę szyjki macicy. To przesunięcie granicy między nabłonkami zmienia swój przebieg w okresie wysokiego poziomu estrogenów (życie płodowe, pokwitanie, ciąża) może sięgać daleko poza ujście zewnętrzne na tarczę szyjki macicy. Z tej przyczyny u młodych kobiet, które nie rozpoczęły jeszcze współżycia mogą występować nadżerki, co wzbudza u nich duży niepokój a w rzeczywistości jest stanem fizjologicznym. Podobnie w okresie ciąży mogą pojawiać się nadżerki, które następnie cofają się samoistnie. Dlatego u młodych osób nie należy pochopnie usuwać każdej nadżerki, gdyż może ona ulec samoistnej regresji.

Jednak każda nadżerka wymaga bezwzględnie okresowych kontroli cytologicznych, gdyż obszar przekształceń nabłonkowych, na granicy nabłonka walcowatego i płaskiego może stać się miejscem rozwoju raka szyjki macicy. Ekspozycja niedojrzałego nabłonka metaplastycznego na czynniki mutagenne może skutkować rozpoczęciem atypowej metaplazji płaskonabłonkowej prowadzącej do rozwoju stanów przedrakowych i raka szyjki macicy. Nadżerki, które wymagają usunięcia a badanie cytologiczne jest prawidłowe, mogą być usunięte za pomocą technik destrukcyjnych, takich jak elektrokagulacja kriochirurgia (czyli zamrożenie) lub waporyzacja laserowa (czyli odparowanie). Są to techniki, które nie powodują uszkodzenia szyjki macicy, nie wpływają zatem niekorzystnie na płodność pacjentki.

Nadżerki z nieprawidłowymi wynikami badań cytologicznych i podejrzanymi obrazami kolposkopowymi muszą być usuwane w sposób umożliwiający pełna weryfikację histopatologiczną wyciętej zmiany. Z tego względu zastosowanie technik destrukcyjnych nie jest dopuszczalne. Zmianę taką należy wyciąć w całości czyli wykonać konizację szyjki macicy.

HTZ-HORMONALNA TERAPIA ZASTĘPCZA

Hormonalna terapia zastępcza polega na podawaniu naturalnych hormonów identycznych do tych które są produkowane w jajnikach. Obejmuje ona terapię estrogenową i terapię estrogenowo-progestagenną. Sposoby podawania hormonów obejmować mogą drogę doustną, przezskórną, domięśniową oraz dopochwową.

Wskazaniami do zastosowania hormonalnej terapii zastępczej są: leczenie umiarkowanych i ciężkich objawów klimakterycznych, takich jak uderzenia gorąca, poty i związanych z nimi zaburzeniami snu, zapobieganie i leczenie osteopenii oraz osteoporozy, dolegliwości wynikające z atrofii układu moczowo-płciowego (suchość pochwy, bolesne parcia na mocz) przedwczesna menopauza.

Korzyści HTZ:

• poprawia ogólne samopoczucie kobiet w okresie nasilonego klimakterium
• powoduje zwiększenie mineralnej gęstości kości i zmniejsza ryzyko złamań osteoporotycznych.

Niekorzystne działania HTZ. Hormonalna terapia zastępcza może zwiększyć ryzyko:zawału serca, udaru niedokrwiennego mózgu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, raka piersi. Pamiętać jednak należy, że całkowite zwiększenie ryzyka jest niewielkie. Wraz z długością czasu stosowania hormonalnej terapii zastępczej bezwzględnie należy wykonywać okresowe badania piersi obejmujące mammografię i sonomammografię.
W związku z powyższym:

• od 45 do 50 roku życia należy wykonywać badania mammograficzne co 2lat
• od 50 roku życia badania mammograficzne należy wykonywać co roku

Przeciwwskazaniami do stosowania HTZ są:

• czynna choroba zakrzepowo - zatorowa
• niewydolność wątroby
• rak piersi
• rak endometrium (błony śluzowej macicy)
• niezdiagnozowane krwawienia z dróg rodnych
• niestabilna choroba wieńcowa

Stosowanie hormonalnej terapii zastępczej wymaga:

• regularnych (nie rzadziej niż raz w roku) kontroli lekarskich
• corocznej oceny stanu piersi (badanie palpacyjne, mammografia, USG)
• badania ginekologicznego i ultrasonograficznego (głowicą dopochwową) narządu rodnego
• badania cytologicznego
• badań biochemicznych:poziomu cukru, cholesterolu, trójglicerydów, prób wątrobowych(w/g wskazań)

U kobiet z zachowaną macicy należy stosować terapię estrogenowo-progestagenową, u kobiet nie posiadających macicy stosujemy terapię estrogenową

OSTEOPOROZA

Osteoporoza jest to ubytek tkanki kostnej, charakteryzujący się obniżeniem masy kostnej i uszkodzeniem struktury beleczkowej kości, prowadzący w konsekwencji do złamań. Sam ubytek kości może przebiegać przez wiele lat bezobjawowo lub z niewielkimi bólami kręgosłupa. Zaawansowana osteoporoza manifestuje się złamaniami w obrębie nadgarstka, kręgosłupa oraz szyjki kości udowej. Postać zaawansowana osteoporozy z trwałym uszkodzeniem struktury kostnej jest chorobą nieodwracalną, której postęp można jedynie zahamować, nie udaje się jednak przywrócić pierwotnej struktury kości. Podstawowym czynnikiem ryzyka rozwoju osteoporozy jest wiek. Co piąta osoba po przekroczeniu 45 roku życia, ze zdecydowaną przewagą kobiet, jest narażona na rozwój osteoporozy. Z tego względu pierwsze badanie densytometryczne należy przeprowadzić już po 40 roku życia, celem określenia wyjściowej masy kostnej i ewentualnego ryzyka rozwoju osteoporozy w przyszłości.
Badaniu densytometrycznemu powinny być poddane osoby o podwyższonym ryzyku rozwoju osteoporozy:

• soby z zaburzeniami hormonalnymi i chorobami metabolicznymi:
  • nadczynnością tarczycy
  • nadczynnością przytarczyc
  • cukrzycą
  • chorobami wątroby zespołami upośledzonego wchłaniania
  • osoby stosujące leki:sterydowe, przeciwzakrzepowe, przeciwpadaczkowe,
  • przeciwwrzodowe, hormony tarczycy
  • osoby z niską masą kostną oraz osteoporozą w rodzinie
  • w przypadkach długotrwałego unieruchomienia (ponad miesiąc) oraz małej aktywności
  • fizycznej (siedzący tryb życia)
• osoby z chorobami reumatologicznymi:
  • reumatoidalnym zapaleniem stawów
  • zesztywniającym zapaleniem stawów kręgosłupa
  • toczniem rumieniowatym trzewnym
  • kobiety po operacjach ginekologicznych związanych z usunięciem jajników, niepłodne,
    w przypadkach przedwczesnego przekwitu
  • mężczyźni z hipogonadyzmem (niskie stężenie testosteronu)
  • osoby z przewlekłymi schorzeniami nerek, hiperkalciurią, dializowane
  • osoby palące papierosy, nadmiernie spożywające kawę, alkohol, niepijące mleka

Najbardziej narażone na o rozwój osteoporozy są kobiety po menopauzie (osteoporoza pomenopauzalna). W ciągu kilku lat po ustaniu miesiączkowania następuje  najszybszy i najtrwalszy ubytek tkanki kostnej. Ryzyko złamań osteoporotycznych u kobiet sięga 30-40%, u mężczyzn ryzyko to wynosi 13%.

W przypadku twierdzenia obniżenia masy kostnej możliwe jest skuteczne leczenie pod warunkiem, że wdrożone zostaje odpowiednio wcześnie. Istnieje szereg dostępnych leków takich jak: witamina D3, wapń, estrogeny, kalcytonina, bisfosfoniany. Osteoporozie i osteopenii można skutecznie zapobiegać i można je leczyć, jednak zaawansowana osteoporoza ze złamaniami daje możliwość jedynie powstrzymania choroby, nie daje już możliwości pełnego odbudowania uszkodzonej struktury beleczkowej kości. Profilaktyka osteoporozy to aktywność fizyczna i właściwa dieta zawierająca wapń i witaminę D3.

LAPAROSKOPIA GINEKOLOGICZNA

Laparoskopia jest zabiegiem mało inwazyjnym i umożliwia wzrokową-makroskopową ocenę narządów całej jamy brzusznej ze szczególnym uwzględnieniem narządu rodnego.

Technika zabiegu polega na wypełnieniu jamy brzusznej dwutlenkiem węgla, wykonaniu 3 nacięć w powłokach jamy brzusznej wiellkości od 0,5 do 1 cm, wprowadzeniu optyki oraz narzędzi laparoskopowych. Metoda pozwala na dokładną ocenę narządu rodnego, postawienie rozpoznania i przeprowadzenie operacji bez konieczności otwierania brzucha sposobem klasycznym. Przebieg operacji obserwuje się na monitorze. Zabieg wykonuje się w znieczuleniu ogólnym, a pacjent po jednej dobie powraca do domu.
Wskazania do laparoskopii w ginekologii:

• diagnostyka i leczenie niepłodności
• guzy i torbiele jajników
• podejrzenie ciąży pozamacicznej
• podejrzenie endometriozy
• nagłe i przewlekłe dolegliwości bólowe zlokalizowane w miednicy małej

Laparoskopowe zabiegi ginekologiczne:

• operacje w obrębie jajników (wycięcie guzów litych i trbielowatych niepodejrzanych onkologicznie, resekcje częściowe)
• usuwanie zrostów w obrębie miednicy małej
• leczenie endometriozy
• wycięcie mięśniaków macicy
• wycięcie macicy
• leczenie i diagnostyka niepłodnosci

Przygotowanie pacjentki do laparoskopii jest podobne jak w innych zabiegach operacyjnych jamy brzusznej. Konieczne jest oznaczenie grupy krwi, morfologii krwi, ew. parametrów krzepnięcia, a także wykonanie badania EKG. Przed zabiegiem pacjentka powinna być na czczo. Na krótko przed rozpoczęciem operacji do pęcherza zakłada się cewnik Foleya.

Sposób wykonania laparoskopii. Zabieg wykonuje się w znieczuleniu ogólnym. Przez niewielkie nacięcie na dolnym brzegu pępka do jamy brzusznej wprowadza się specjalną igłę zwaną igłą Veressa, przy pomocy której do wnętrza podaje się dwutlenek węgla. Gaz wypełniając jamę brzuszną unosi powłoki oddzielając je od arządów wewnętrznych, stwarzając przestrzeń operacyjną i pozwalając na bezpieczne przeprowadzenie operacji bez obawy o ich uszkodzenie. Następnie w pępku instaluje się troakar-10mm tuleję, przez którą wprowadza się system optyczny laparoskopu. W podbrzuszu po obu stronach wykonuje się 2 dodatkowe nacięcia dł. 5mm dla arzędzi
chirurgicznych. Następnie wykonujemy właściwą dla danego schrzenia procedurę operacyjną lub diagnostyczną. Po zakończeniu zabiegu i usunięciu narzędzi na skórę zakłada się pojedyncze szwy.

Korzyści wynikające z laparoskopii to mniejszy uraz operacyjny, a zatem mniejsze dolegliwości bólowe i ryzyko infekcji, szybszy powrót do normalnej aktywności, w porównaniu do operacji metodą tradycyjną. Pacjentka wraca do domu na drugi lub trzeci dzień po zabiegu.

MACICA MIĘŚNIAKOWATA

Mięśniaki macicy są najczęściej występującymi (95%) guzami łagodnymi narządu rodnego kobiety. Mięśniaki zbudowane są z mięśni gładkich. Rozwijają się w obrębie mięśnia macicy, który się powiększa. Guzy te mogą być pojedyncze lub mnogie. Gdy w macicy jest wiele mięśniaków, zatraca ona swój fizjologiczny kształt i wielkość. Mówimy wtedy o macicy mięśniakowatej. Wywiad, badanie ginekologiczne, badanie USG, laparoskopia, a ostatecznie badanie histopatologiczne daje możliwość postawienia rozpoznania: macica mięśniakowata.

Mięśniaki macicy w swojej początkowej fazie wzrostu nie powodują dolegliwości. Wystąpienie objawów jest zależne od ich umiejscowienia, liczby i wielkości. Około 15-20% kobiet mających mięśniaki nie zgłasza żadnych dolegliwości. Pozostałe skarżą się najczęściej na obfite, ze skrzepami krwi, bolesne i przedłużone krwawienia miesięczne oraz nieregularne, międzymiesiączkowe krwawienia i plamienia z dróg rodnych. Mięśniaki często współistnieją z patologicznymi rozrostami i nowotworami błony śluzowej macicy. Poza tym mogą pojawić się bóle w dole brzucha, uczucie parcia na mocz lub stolec bądź też bóle okolicy krzyżowej kręgosłupa. Dolegliwości te są wynikiem ucisku guzów na narządy sąsiednie. Nieprawidłowe i obfite krwawienia powodują ponadto niedokrwistość. Pacjentki mogą wtedy odczuwać osłabienie, duszność, i kołatania serca. Anemia znacznego stopnia może nawet doprowadzić do niewydolności układu krążenia. Mięśniaki nie leczone ulegają zwyrodnieniu, często martwicy, rozmiękaniu, rzadziej zwapnieniu. Stan taki wywołuje duże dolegliwości bólowe, objawy tzw. ostrego brzucha. Mięśniaki są zmianami łagodnymi, leczy się je zazwyczaj dopiero wtedy, gdy powodują dolegliwości. W większości przypadków jest to leczenie operacyjne. Guzy nie powodujące objawów należy obserwować. Wskazane są wówczas kontrole u ginekologa co 6 miesiący.

Wskazania do leczenia operacyjnego:

• guzy szybko rosnące (podejrzenie nowotworu złośliwego)
• mięśniak jest bardzo duży
• podejrzenie guza jajnika (można wykonać laparoskopię diagnostyczną)
• mięśniaki uszypułowane (możliwość skrętu szypuły z objawami ostrego brzucha)
• gdy mięśniak macicy jest przyczyną niepłodności lub nawykowych poronień

Operacja jest metodą leczenia z wyboru. Wskazania do określonego typu operacji ustala się w zależności od wieku chorej, wielkości i umiejscowienia guza oraz od rodzaju dolegliwości.

Zabiegi możemy przprowadzić drogą pochwową, brzuszną i laparoskopowo.

• Wycięcie macicy przez pochwę jest preferowane u starszych kobiet, które często skarżą się dodatkowo na objawy obniżenia i wypadania narządu rodnego.
• W czasie operacji drogą brzuszną można wyłuszczyć mięśniaka lub usunąć całą macicę. Wyłuszczenie samego mięśniaka jest operacją oszczędzającą, pozwalającą na zachowanie płodności i zajście w ciążę. Dlatego u kobiet młodych, bezdzietnych (jeśli tylko warunki na to pozwalają wykonujemy operację oszczędzającą). U kobiet, które rodziły, łatwiej jest zdecydować się na usunięcie macicy, szczególnie jeśli guzy są duże i powodują obfite krwawienia z dróg rodnych.
• Laparoskopia jest najbardziej oszczędzającą metodą ale wymagająca dłuższego czasu na wykonanie zabiegu. Laparoskopia daje możliwość wycięcia macicy, wykonania amputacji trzonu lub wycięcia samego mięśniaka. Wymagane jest do tego typu operacji posadanie morcelatora-narzędzia do rozdrabniania wyciętych guzów celem zmniejszenia masy guza co daje możliwość usunięcia go z jamy brzusznej.

ENDOMETRIOZA

Endometrioza to choroba, w której śluzówka jamy macicy jest obecna poza jamą macicy. Oznacza to, że komórki śluzówki są wszczepione w różnych miejscach rganizmu (np. w jajnikach otrzewneji innych narządach), ale zachowują się tak samo jak w jamie macicy, czyli złuszczają się w cyklu miesięcznym, powodując krwawienie o różnym stopniu nasilenia.

Objawem endometriozy są bóle w okolicy podbrzusza pojawiające się w okresie przedmiesiączkowym i podczas miesiączki. Mają one miejsce na kilka dni przed spodziewaną menstruacją i nasilają się aż do ustąpienia krwawienia. Podlegając tym samym przemianom, co endometrium macicy, rosną i krwawią podczas miesiączki, powodując silne bóle menstruacyjne. Jednak krew ta nie ma odpływu, co powoduje powstawanie zrostów i torbieli. Endometrioza
wszczepiona na przykład w jajnikach lub wokół jajników powoduje powstanie torbieli, w których gromadzi się krew ze złuszczającej się śluzówki. Takie torbiele nazywa się czekoladowymi, ze względu na kolor wypełniającego je płynu. Co miesiąc torbiele stopniowo wzrastają, niszcząc strukturę jajnika. Śluzówka macicy może się też wszczepić w zagłębieniu odbytniczo-macicznym, i na więzadłach krzyżowych. Chorobie nie zawsze towarzyszą dolegliwości. Czasem zmiany chorobowe są duże, ale nie objawiają się bólem,oraz odwrotnieprzy niewielkich zmianach chorobowych ból bywa bardzo silny. Zdarza się też, że komórki te wszczepiają się obok włókien czuciowych, drażnią je i powodują przewlekłe, trudne do zniesienia bóle.

Bolesne miesiączkowanie jest tym dotkliwsze, im bardziej zaawansowany jest proces chorobowy. Ból,może pojawiać się w okolicy biodra, pachwiny lub promieniować do odbytnicy i zależy od umiejscowienia ognisk gruczolistości. Bóle podczas stosunków płciowych sugerują gruczolistość w obrębie jajników i zagłębienia odbytniczo-macicznego. Bóle podczas oddawania stolca mogą być objawem gruczolistości w ścianie jelita grubego lub w polu przegrody odbytniczo-macicznej.

Przyczyny Nie ma jednoznacznej odpowiedzi, co jest przyczyną choroby. Według jednej z teorii endometrioza jest skutkiem bliżej nieokreślonych zaburzeń układu odpornościowego.

Rozpoznanie Jedynym badaniem, które pozwala bezbłędnie rozpoznać tę chorobę, jest laparoskopia, dzięki której możemy zobaczyć ognisko choroby i podczas tego samego zabiegu usunąć je. Gdy zmiany chorobowe są powierzchniowe i można je zobaczyć usuwamy je chirurgicznie jeśli jednak komórki śluzówki wnikają głęboko w tkanki, zmiany mogą być niewidoczne wówczas odstępujemy od działań operacyjnych.

Leczenie Wybór metody leczenia zależy od stopnia zaawansowania choroby, wieku pacjentki i jej chęci urodzenia dziecka. Endometriozę leczy się dwiema metodami: zachowawczą (za pomocą terapii hormonalnej) lub chirurgiczną klasycznie lub laparoskopowo. Gdy pacjentkę leczy się wcześniej zachowawczo, operacja może być mniej rozległa.Leczenie chirurgiczne-klasyczne lub laparoskopowe nie zawsze jest skuteczne, gdyż komórki śluzówki macicy mogą tkwić głęboko w tkankach, stać się niewidoczne wtedy nie można ich usunąć.Lub też zmiany są rozsiane po otrzewnej co uniemożliwia radykalne ich usunięce.Endometriozę leczy się również farmakologicznie. Terapia polega na zmniejszeniu poziomu estrogenów odpowiedzialnych za cykl miesięczny, co z kolei ma zahamować wzrost ognisk endometriozy. Leczenie jest zwykle długie, rozciągnięte na wiele cykli miesięcznych i niestety, nie zawsze skuteczne. Może też mieć nieprzyjemne skutki uboczne takie jak: zatrzymywanie wody w organizmie, wzrost masy ciała, nasilenie trądziku, zmniejszenie libido, zmęczenie, przebarwienia skóry, przetłuszczanie włosów.

Endometrioza jest jedną z częstszych przyczyn niepłodności. Nie oznacza to jednak, że każda kobieta z endometriozą jest bezpłodna. Jeżeli leczenie zachowawcze jest nieskuteczne, pozostaje zabieg operacyjny. U młodych kobiet (do 35. roku życia) pragnących mieć dzieci operacja z reguły jest nieunikniona, gdyż konieczne jest m.in. usunięcie zrostów, aby kobieta mogła zajść w ciążę (niestety, po operacji w ciążę zachodzi tylko ok. 30% pacjentek). Po operacji najczęściej niezbędne jest kontynuowanie leczenia farmakologicznego, aby zapobiec nawrotowi i postępowi endometriozy.