Badania prenatalne inwazyjne
Prenatalne badania inwazyjne
Polegają na pobraniu komórek płodu lub komórek trofoblastu (kosmówki) na drodze zabiegowej celem wykonania badań genenetycznych płodu. Badania prenatalne inwazyjne wiążą się z możliwością powikłań, zatem muszą istnieć ściśle określone wskazania do przeprowadzenia tego typu badań. Do badań prenatalnych inwazyjnych zaliczamy: amniopunkcję, biopsję trofoblastu, kordocentezę. Wskazania do przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej:
- wiek matki powyżej 35 roku życia
- trisomia 21 w poprzedniej ciąży
- translokacje chromosomowe u rodziców
- mozaicyzm chromosomowy u rodziców
- inne anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach
- aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach
- wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży
- wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej ciąży
- urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną
- nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego "genetycznego"
- dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego
Ryzyko powikłań wszystkich badań inwazyjnych obejmuje: utratę ciąży, krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych, wystąpienie czynności skurczowej. Ryzyko powikłań wynosi 1-2%.
Amniopunkcja
Amniopunkcja polega na nakłuciu macicy i worka owodniowego przez powłoki brzuszne, pod kontrolą USG i pobraniu płynu owodniowego, zawierającego komórki złuszczone z nabłonka owodni, dróg moczowych, oddechowych i przewodu pokarmowego płodu w dla oceny kariotypu płodu. Amniopunkcję genetyczną wykonuje się od 14 do 20 tygodnia ciąży. Na wynik badania oczekuje się od 10 do 20 dni. Materiał można poddać badaniu:
- cytogenetycznemu (klasyczne badanie genetyczne-analiza chromosomów-określenie ich liczby i struktury, wykluczenie aberracji chromosomowych takich jak trisomia 13-zespół Patau, trisomia 18-zespół Edwardsa, trisomia 21-zespół Downa)
- molekularnemu (u pacjentek obciążonych chorobami genetycznymi w rodzinie, takimi jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa)
- w kierunku infekcji np. wirusami różyczki, cytomegalii, krętkiem kiły czy innymi drobnoustrojami mogącymi powodować choroby płodu
- biochemicznemu w celu oznaczenia substancji pochodzenia płodowego, których stężenia mogą być nieprawidłowe w przypadku wad rozwojowych lub chorób metabolicznych płodu.
Biopsja trofoblastu-CVS
Biopsja trofoblastu (kosmówki) polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przezbrzuszną (przez nakłucie powłok brzusznych), lub przezpochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy). Biopsje wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży. Wynik badania cytogenetycznego znany jest po kilku dniach, badania molekularne trwają dłużej, niekiedy do kilku tygodni.
Kordocenteza-FBS
Kordocenteza polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej, po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG od ok.18 tygodnia ciąży. Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu, można również wykonać inne badania: oznaczyć grupę krwi płodu, morfologię, wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji.