Badania prenatalne nieinwazyjne
Nieinwazyjne badania prenatalne
Dynamiczny rozwój diagnostyki ultrasonograficznej, spowodował, że już w łonie matki możliwe jest wykrycie ok. 95% wad rozwojowych płodu. W części przypadków leczenie można włączyć jeszcze w łonie matki, w innych przypadkach możliwe jest przygotowanie się do porodu w ośrodku referencyjnym, w którym będzie możliwe włączenie leczenia natychmiast po porodzie. Przede wszystkim zaś rodzice uzyskają informację, z jakimi problemami zdrowotnymi spotkają się po urodzeniu dziecka. Część wad rozwojowych można z powodzeniem skorygować operacyjnie. Oczywiście, nie z każdą wadą rozwojową współczesna medycyna jest w stanie sobie poradzić. Wady genetyczne nie podlegają możliwości skutecznego leczenia.
Badanie przezierności karkowej NT
W trakcie badania między 11 a 14 tygodniem ciąży możliwe jest wykonanie pomiaru tzw. przezierności karkowej NT, czyli przestrzeni z płynem zlokalizowanej na wysokości karku płodu. Aby badanie to było miarodajne należy je wykonać, gdy długość ciemieniowo- siedzeniowa płodu CRL waha się od 45 mm do 84 mm. Nieprawidłowe wartości tego parametru sugerują możliwość wystąpienia wad genetycznych. Każdy wynik NT powyżej 2,5 mm należy traktować jako nieprawidłowy, wymagający rozszerzenia diagnostyki. Badanie ma znaczenie w wykrywaniu zespołu Downa w około 30%.
Test podwójny
To połączenie badania USG (pomiar przezierności karkowej NT) oraz badań z krwi ciężarnej.
Badanie przesiewowe jest oparte o wyniki badań z krwi ciężarnej: wolnej podjednostki ß-HCG gonadotropiny kosmówkowej oraz osoczowego białka A występującego w ciąży PAPP-A.
To połączenie badania USG (pomiar przezierności karkowej NT) oraz badań z krwi ciężarnej ma 60% czułość w wykrywaniu zespołu Downa.
Na podstawie obu testów oszacowuje się ryzyko zespołu Downa u płodu. Pamiętać jednak należy, że badanie to nie jest potwierdzeniem ani wykluczeniem występowania tego zespołu, oszacowuje ono jedynie ryzyko występowania wady genetycznej. Pamiętać należy, że w 5% przypadków wynik badania nieinwazyjnego może wskazywać na podwyższone ryzyko obecności wady genetycznej w przypadku całkowicie zdrowych płodów.
Test potrójny
Test potrójny wykonujemy między 14 a 17 tygodniem ciąży. Jest to badanie nieinwazyjne polegające na określeniu stężenia we krwi matki AFP (alfa- fetoproteiny płodowej), ß-HCG (podjednostka ß ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) oraz estriolu (hormonu, którego głównym źródłem w ciąży jest łożysko). Badanie to może wskazywać na występowanie u płodu wady rozwojowej pod postacią rozszczepu kręgosłupa, jak i podwyższonego ryzyka wady genetycznej (trisomia 13-zespół Patau, trisomia 18-zespół Edwardsa, trisomia 21-zespół Downa). Czułość tej metody wynosi około 60%.