USG "GENETYCZNE"
USG genetyczne wykonywane jest w dwóch okresach ciąży między 11 a 14 oraz między 18 a 23 tygodniem ciąży. Celem tych badań jest wykluczenie wad rozwojowych płodu, oraz określenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu np. zespołu Downa. Oceny dokonujemy w oparciu o ultrasonograficzne markery wad genetycznych.
- Pierwszym markerem jest przezierność karkowa - NT. Efekt przezierności karkowej spowodowany jest nagromadzeniem się płynu pod skórą szyi płodu. Najlepiej obserwowany w badaniu ultrasonograficznym między 10 a 14 tygodniem ciąży, gdy długość ciemieniowo - siedzeniowa płodu waha się od 45 mm do 84 mm. Nieprawidłowe wartości tego parametru sugerują możliwość wystąpienia wad genetycznych u płodu. Każdy wynik NT powyżej 2,5 mm należy traktować jako nieprawidłowy, wymagający rozszerzenia diagnostyki.
- Drugim markerem jest ocena profilu płodu i uwidocznienie kości nosowej. U płodów z wadami genetycznymi np. z zespołem Downa nie rozwija się kość nosowa. Marker ten przydatny jest w badaniu USG w drugim trymestrze ciąży.
- Trzecim markerem jest ocena fali przepływu w przewodzie żylnym DV. Przewód żylny to naczynie prowadzące utlenowaną krew z żyły pępowinowej do płodu. Pod koniec pierwszego trymestru ciąży u około 90% płodów z wadami genetycznymi przepływ w przewodzie żylnym jest nieprawidłowy. Badanie to jest szczególnie przydatne w przypadku stwierdzenia zwiększonej przezierności karkowej NT (powyżej 2,5 mm).
- Czwartym markerem wad genetycznych jest nieprawidłowy przepływ przez zastawkę trójdzielną TV. Zastawka trójdzielna znajduje się między prawym przedsionkiem a prawą komorą serca. Pod koniec pierwszego trymestru ciąży u 65% płodów z wadami genetycznymi występuje nieprawidłowość przepływu polegająca na niedomykalności zastawki trójdzielnej.
Ponadto w trakcie badania ultrasonograficznego oceniamy anatomię płodu: jego czaszkę, budowę mózgu, lokalizację serca i jego czynność, ściany powłok brzusznych, położenie żołądka, pęcherz moczowy płodu, kręgosłup, kończyny górne i dolne oraz kosmówkę.